Les personnes atteintes de drépanocytose héritent de deux gènes anormaux de l’hémoglobine, un de chaque parent. Au moins l’un des deux gènes anormaux entraîne la production d’hémoglobine S par l’organisme.
Il existe trois principaux types de drépanocytose :
Hémoglobine SS
La maladie de l’hémoglobine SS, également connue sous le nom d’anémie falciforme, est le type le plus courant et le plus grave de drépanocytose. Elle survient lorsqu’un enfant hérite d’un gène de l’hémoglobine S de chaque parent.
Les personnes atteintes d'anémie liée à la drépanocytose ont surtout de l’hémoglobine S dans leurs globules rouges. Ils n’ont pas d’hémoglobine A.
Hémoglobine Sβ thalassémie
Cette forme de drépanocytose a deux types :
- drépanocytose bêta zéro thalassémie
- drépanocytose bêta plus thalassémie
Drépanocytose bêta zéro thalassémie
Comme pour l’hémoglobine SS, les personnes atteintes de la maladie de la drépanocytose bêta zéro thalassémie ont principalement de l’hémoglobine S mais pas d’hémoglobine A. Elles héritent du gène de la drépanocytose d’un parent et du gène de la bêta thalassémie de l’autre. La bêta thalassémie est un trouble qui réduit la capacité du corps à produire de l’hémoglobine.
Une personne atteinte de ce type de drépanocytose peut généralement avoir les mêmes types de symptômes et de complications médicales qu’une personne atteinte de la maladie de l’hémoglobine SS. Comme ces deux types de maladies présentent les mêmes symptômes et sont difficiles à distinguer sans analyses sanguines spéciales, les médecins et les chercheurs les regroupent souvent sous le nom de drépanocytose.
Drépanocytose bêta plus thalassémie
Les personnes atteintes de drépanocytose bêta plus thalassémie ont principalement de l’hémoglobine S, mais elles produisent également une petite quantité d’hémoglobine normale A. Elles peuvent avoir des symptômes et des complications médicales comme les personnes atteintes de la maladie d’hémoglobine SS, mais la présence d’hémoglobine A peut les protéger de certaines complications. Par exemple, ils n’ont normalement pas d’accidents vasculaires cérébraux en lien avec la complication de la maladie.
Maladie de l’hémoglobine SC (drépanocytose à hémoglobine C)
Les personnes atteintes de l’hémoglobine SC ont à la fois de l’hémoglobine S et de l’hémoglobine C dans leurs globules rouges. Ils héritent d’un gène drépanocytaire d’un parent et d’un gène de l’hémoglobine C de l’autre.
Normalement, l’hémoglobine C seule ne pose pas beaucoup de problèmes, mais lorsqu’une personne en est atteinte en même temps que l’hémoglobine S, ses globules rouges peuvent encore se déformer. Une personne atteinte de la maladie de l’hémoglobine SC présente généralement des symptômes et des complications similaires à ceux d’une personne atteinte de drépanocytose bêta plus thalassémie.
