Chacun de nous a hérité de ses parents d’un support matériel génétique appelé acide désoxyribonucléique (ADN). L’ADN est constitué de segments de gènes et est organisé en chromosomes. Nous avons environ 20 000 gènes différents organisés en 23 paires de chromosomes. Nous héritons de nos deux parents chaque chromosome. Nos gènes influencent notre apparence, notre personnalité et notre santé. Notre code génétique contient une recette pour fabriquer des protéines. Ces protéines aident notre corps à bien fonctionner.
Lorsqu’un changement se produit dans notre code génétique, cela peut empêcher le corps de fonctionner normalement. Ces changements qui se produisent dans le code génétique sont appelés mutations.
C’est la mutation de certains facteurs de coagulation qui cause l’hémophilie
L’hémophilie apparaît quand une mutation survient dans l’un des gènes qui contrôlent la production d’un facteur de coagulation. Parce qu’il existe beaucoup de facteurs de coagulation, chacun d’eux est numéroté. Les mutations génétiques qui sont responsables du codage des facteurs 8 causent l’hémophilie A et celles responsables du codage des facteurs 9 causent l’hémophilie B. Ces facteurs de coagulation sont fabriqués par ton foie. Cependant, ces mutations peuvent faire en sorte qu’il devient difficile pour ton foie de produire le nombre suffisant de facteurs de coagulation dont ton corps a besoin.
Les mutations responsables de l’hémophilie sont héritées
L’hémophilie est une maladie génétique souvent héréditaire, c’est-à-dire qu’elle se transmet par les gènes. Nous possédons des chromosomes particuliers qui déterminent notre sexe, ce sont les chromosomes X et Y. Comme nous l’avons mentionné un peu plus haut, les mutations qui surviennent dans les gènes responsables du codage des facteurs 8 et 9 causent l’hémophilie. Ces gènes se situent sur le chromosome X. Les personnes de sexe féminin ont deux chromosomes X, alors que les personnes de sexe masculin ont un chromosome X et un chromosome Y. Pour cette raison, les personnes de sexe féminin ont besoin de deux copies de ce gène modifié, alors que les personnes de sexe masculin n’en ont besoin que d’une.
C’est pourquoi on trouve plus d’hémophiles chez les garçons que chez les filles.