Les médecins te poseront des questions sur tes antécédents familiaux pour vérifier si tu as hérité d’une mutation dans l’un de tes gènes de l’hémophilie. Pour ce faire, ils parcourent ton arbre généalogique. Les médecins peuvent diagnostiquer l’hémophilie avant ou après la naissance d’un enfant.
Le diagnostic de l’hémophilie avant la naissance
Si elles ont des antécédents d’hémophilie, certaines familles pourraient vouloir savoir si leur bébé est hémophile avant sa naissance, pour planifier en conséquence. Une mère enceinte peut passer un examen afin de déterminer si son bébé est porteur du gène qui cause l’hémophilie, alors qu’il est encore dans le ventre de la mère. On parle de dépistage anténatal ou prénatal.
Les médecins peuvent vérifier si le bébé est hémophile en se servant de deux types de dépistage anténatal ou prénatal, l’un est appelé amniocentèse et l’autre, prélèvement de villosités choriales (PVC).
Le diagnostic de l’hémophilie après la naissance
Beaucoup de parents ne sont pas au courant qu’ils ont des antécédents familiaux d’hémophilie et ne demandent pas à passer un test prénatal (ou anténatal). Parfois, l’hémophilie ne fait pas partie des antécédents familiaux et tu es la première personne de ta famille à en être atteint. Dans ce cas-là, les médecins diagnostiquent l’hémophilie chez les enfants seulement plus tard dans leur vie. Une famille peut remarquer des symptômes courants chez les personnes atteintes d’hémophilie, comme une fréquence d’ecchymoses, de saignements dans les articulations et les tissus mous plus élevée que la normale, même s’il y a peu de blessures ou s’il n’y en a aucune.
Comment les médecins confirment-ils le diagnostic de l’hémophilie?
Si les médecins soupçonnent que tu es atteint d’hémophilie, ils doivent faire des tests en laboratoire pour confirmer leur diagnostic. Pour ce faire, ton médecin prélève un échantillon de ton sang pour mesurer la quantité de facteurs de coagulation qui s’y trouvent. Le test est généralement appelé un dosage de facteur. Un appareil de laboratoire spécial mesure la quantité de facteurs de coagulation actifs dans ton sang. Une fois qu’il a reçu une confirmation de la quantité de facteurs, ton médecin peut évaluer le degré de sévérité de ton hémophilie. Tu peux être atteint d’une hémophilie légère, modérée ou grave. Le degré de sévérité de ton hémophilie dépend de la quantité de facteurs que produit ton corps comparativement à la quantité normale.
- Les personnes atteintes d’hémophilie légère produisent plus de 5 % à 30 % du taux normal de facteurs.
- Les personnes atteintes d’hémophilie modérée produisent de 1 % à 5 % du taux normal de facteurs.
- Les personnes atteintes d’hémophilie sévère produisent moins de 1 % du taux normal de facteurs.
Dès que le médecin a confirmé une faible quantité de facteurs, il réalise des tests génétiques particuliers. Ces tests trouvent l’endroit où se sont produits les changements à l’intérieur de l’ADN. Si la mutation est connue, ton médecin pourrait obtenir de l’information sur ton hémophilie. Par exemple, certaines mutations sont plus graves que d’autres et présentent des risques plus élevés de complications. Connaître ton type de mutation peut se révéler utile lors de futures consultations.
Les médecins diagnostiquent ton type d’hémophilie
Il y a deux principaux types d’hémophilie : l’hémophilie A et l’hémophilie B.
L’hémophilie A
Si tu présentes un faible niveau de facteurs coagulants 8, de facteurs coagulants 8 non fonctionnant, ou si tu n’en as aucun, tu es atteint d’hémophilie A. Parce que c’est la forme la plus commune d’hémophilie, les médecins l’appellent souvent l’hémophilie classique.
Il fut un temps où l’hémophilie A s’appelait la « maladie royale ». La reine Victoria était porteuse d’un gène de l’hémophilie qu’elle a transmis à son fils Léopold. Conséquemment, ses deux filles, Alice et Béatrice, étaient aussi porteuses. Toutefois, selon de nouvelles recherches, la « maladie royale » était en réalité causée par l’hémophilie B. L’hémophilie B a été transmise par la famille royale dans toute l’Europe.
Hémophilie B
Si tu présentes un faible niveau de facteurs coagulants 9, de facteurs coagulants 9 non fonctionnant, ou si tu n’en as aucun, tu es atteint d’hémophilie B.
L’hémophilie B est parfois nommée la « maladie de Noël », d’après le nom de la première personne dans l’Histoire à avoir reçu le diagnostic. Noël était un patient canadien qui fréquentait The Hospital for Sick Children à Toronto.